Данная аудиологическая картина может указывать на наличие патологии различной этиологии в любом отделе на протяжении от внутренних волосковых клеток до ствола мозга и, как следствие, характеризуется разнообразными вариантами клинико-аудиологической картины и результатами реабилитации, которые во многих случаях трудно предсказать. Особая сложность реабилитации данной группы пациентов состоит в невозможности предсказать пороги слуха в рамках стандартных методов регистрации слуховых вызванных потенциалов. Важнейшую роль в построении оптимального маршрута реабилитации ребенка, имеющего заболевание спектра аудиторных нейропатий, играет сурдопедагогическое тестирование.
Заболевание спектра аудиторных нейропатий: терминология, диагностика и клинико-аудиологические особенности
Термин «аудиторная нейропатия» был впервые введен в 1996 году благодаря нескольким независимым публикациям. В частности, в статье A. Starr с соав. «Auditory neuropathy» (Brain, 1996) описывались клинические случаи пациентов, у которых регистрировалась ОАЭ, а волны КСВП при этом не определялись. Так как источником ОАЭ являются наружные волосковые клетки (НВК) внутреннего уха, а волн КСВП — слуховой нерв и структуры ствола мозга, авторы пришли к выводу, что у таких пациентов в патологический процесс вовлечен именно слуховой нерв.
Важным наблюдением в этих и последующих публикациях было то, что поведенческие пороги слуха, определенные при тональной пороговой аудиометрии, у некоторых пациентов были значительно лучше, чем можно было ожидать по данным регистрации КСВП. Таким образом, регистрация КСВП, являющаяся основным объективным методом определения степени тугоухости у детей раннего возраста, неинформативна у пациентов с аудиторной нейропатией.
Последующие исследования показали, что такая электрофизиологическая картина не всегда обусловлена патологией именно слухового нерва. Она может охватывать синапсы между нейронами слухового нерва и волосковыми клетками внутреннего уха или лишь сами внутренние волосковые клетки (ВВК), а НВК, которые являются источником генерации ОАЭ, могут быть сохранными. Это послужило основанием для использования множества названий для обозначения данной электрофизиологической картины.
Наиболее устоявшийся термин «заболевание спектра аудиторных нейропатий» (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder — ANSD) был введен в 2008 году на Международном симпозиуме по аудиологическому скринингу вместо ранее используемых «аудиторная нейропатия», «аудиторная нейропатия/диссинхрония», «слуховая нейропатия». Он был использован для обозначения состояния слуховой системы, при котором у пациента регистрируются ОАЭ и/или микрофонный потенциал улитки (МП), при этом КСВП отсутствуют или значительно изменены. Фраза «аудиторная нейропатия» в названии сохранена, так как она устоялась за предыдущие годы и отражает описанную электрофизиологическую картину, несмотря на то, что слуховой нерв не всегда вовлечен в патологический процесс. Слово «спектр» в названии отражает как множество вариантов причин данного состояния, так и вариабельность клинической картины.
Таким образом, данная аудиологическая картина может указывать на наличие патологии различной этиологии в любом отделе на протяжении от ВВК до ствола мозга (включая синапсы, нейроны спирального ганглия, слуховой нерв) и, как следствие, характеризуется различным течением и результатами реабилитации, которые во многих случаях сложно предсказать.
Помимо двух основных электрофизиологических признаков, указанных выше (наличие ОАЭ, отсутствие КСВП), для ANSD характерна следующая аудиологическая картина:
- Пороги тональной пороговой аудиометрии могут варьировать от нормы до глухоты, флюктуировать и не соответствовать данным КСВП.
- Нарушение разборчивости речи, особенно в сложных акустических ситуациях, а также тоно-речевая диссоциация (выраженность нарушения разборчивости речи не соответствует степени тугоухости).
- Стационарные слуховые вызванные потенциалы, более известные под аббревиатурой ASSR (Auditory steady-state response), могут регистрироваться у пациентов с ANSD, но не соответствовать ни порогам КСВП (чаще всего отсутствующим), ни порогам слышимости.
ASSR позволяют определить расчетные пороги слышимости, расчетную аудиограмму, что может быть использовано для слухопротезирования у пациентов с «классической» сенсоневральной тугоухостью. Однако в случае пациентов с ANSD расчетная аудиограмма по порогам ASSR может иметь совершенно различные формы и не соответствовать порогам слышимости. Поэтому при аудиологическом обследовании детей, начатом и ограниченном лишь регистрацией ASSR, диагноз ANSD будет упущен.
Несмотря на то, что изначально термин «аудиторная нейропатия» появился для описания состояний, при которых регистрируется ОАЭ и не регистрируются КСВП, дальнейшие наблюдения показали, что ОАЭ у большинства пациентов угасает с возрастом, при этом сохраняется микрофонный потенциал улитки (МПУ) .
Таким образом, только полноценно проведенное электрофизиологическое исследование, включающее регистрацию КСВП с выделением МПУ, позволит выявить ANSD. Так как регистрация КСВП крайне редко проводится взрослым пациентам, диагноз ANSD может быть упущен в данной возрастной категории. Как часто пациенты жалуются «на плохой слух», по мнению сурдолога не соответствующий по степени данным тональной пороговой аудиометрии? Можно предположить, что некоторые пациенты с ANSD остаются невыявленными и ведутся как пациенты с «классической» СНТ.
Исследования последних лет показали, что длиннолатентные (корковые) слуховые вызванные потенциалы (ДСВП) могут быть актуальны для диагностики, оценки результатов реабилитации пациентов с ANSD при слухопротезировании и после кохлеарной имплантации. Так, ДСВП регистрируются у некоторых пациентов с ANSD даже без слуховых аппаратов, несмотря на отсутствие нормальных КСВП, что позволяет предположить степень снижения слуха и определить необходимость в слухопротезировании. Отсутствие ДСВП у пациентов при адекватном слухопротезировании может указывать на сомнительный прогноз реабилитации. Формирование же ДСВП у пациента с ANSD после слухопротезирования является хорошим показателем как эффективности использования слуховых аппаратов, так и перспективности кохлеарной имплантации, если таковая понадобится.
Разнообразие клинико-аудиологических вариантов нарушений слуха у пациентов с ANSD огромно. Причина — под этим термином скрывается действительно широкий спектр заболеваний, дифференциальную диагностику которых не всегда возможно провести. Некоторые пациенты не испытывают затруднений при распознавании и разборчивом восприятии речи, несмотря на отличные от нормальных результаты аудиометрии, в то время как другие предъявляют жалобы на плохую разборчивость речи, особенно в шуме. Некоторые пациенты жалуются на флюктуирующий слух, описывая «хорошие» и «плохие» для слуха дни. Наконец, у некоторых детей с ANSD определяется функциональная глухота.
Особую сложность представляет оценка степени нарушения слуха у детей с ANSD по причине неинформативности данных объективных методов исследования и сложности получения субъективных данных о состоянии слуха, что определяет важность сурдопедагогического тестирования, причем неоднократного.
Этиология заболеваний спектра аудиторных нейропатий
ANSD чаще всего носят двусторонний, реже односторонний характер. В этиологии односторонней патологии ведущее значение имеет врожденная односторонняя гипоплазия слухового нерва. Другой частой причиной одностороннего процесса считают цитомегаловирусную инфекцию. Однако одностороннее ANSD, хоть и требует наблюдения, драматически не влияет на слухоречевое развитие пациента, в то время как двусторонний процесс негативно сказывается на развитии ребенка.
Выделяют три основные причины врожденного двустороннего ANSD: перинатальная патология, врожденный порок развития и наследственные факторы.
Двустороннее ANSD может развиться в результате таких перинатальных патологий, как недоношенность, гипербилирубинемия, внутриутробная цитомегаловирусная инфекция. Остальные заболевания (асфиксия в родах, гидроцефалия и др.), ранее также предполагаемые в качестве этиологических факторов, считаются сегодня менее значимыми. Также причиной аудиологической картины при двустороннем ANSD могут быть гипо/аплазия слуховых нервов, причем выявить это можно лишь при МРТ с высоким разрешением.
Наследственные факторы являются значительной, но не до конца изученной причиной ANSD. Выделяют синдромальные и изолированные формы заболевания. На сегодняшний день известны более 20 генов, мутации которых ведут к развитию изолированного или синдромального ANSD, а также заболеваний, одним из симптомов которых являться аудиторная нейропатия.
У детей с ANSD наибольшее значение имеют мутации гена OTOF, кодирующего белок отоферлин. Отоферлин экспрессируется в ВВК, где играет важную роль в функционировании синапсов между волосковыми клетками и нейронами слухового нерва. Мутации этого гена ответственны за развитие не менее 3 % случаев врожденной несиндромальной сенсоневральной тугоухости, что указывает на перспективность исследования этого гена у детей с ANSD. Практическая значимость обследования именно этого гена определяется также хорошими результатами кохлеарной имплантации у пациентов с ANSD, обусловленным мутациями в гене OTOF, ввиду локализации патологии именно в улитке и интактностью слухового нерва.
Учитывая описанные этиологические варианты, пациенты с ANSD нуждаются в дополнительных неаудиологических методах обследования. Важнейшее значение имеет МРТ с визуализацией слухового нерва, так как она позволяет, прежде всего, выявить гипо/аплазию слухового нерва, а также нарушения миелинизации, аномалии строения ствола мозга и др. Учитывая характер перинатальных факторов риска развития ANSD, а также особенности синдромальных форм заболевания, всем пациентам с данной патологией рекомендовано наблюдение невролога и офтальмолога. Консультация генетика и генетическое обследование необходимы для выявления синдромальных форм нарушений слуха и непосредственных генетических механизмов развития ANSD.
Реабилитация пациентов с заболеванием спектра аудиторных нейропатий
Реабилитация пациентов с ANSD представляет собой сложную задачу по следующим причинам:
- Данная группа пациентов представлена разнородными по этиологии и течению заболеваниями.
- Тоно-речевая диссоциация и малая информативность данных объективных методов исследования для оценки порогов слышимости затрудняют адекватный выбор степени усиления при слухопротезировании.
- Наличие сопутствующей неврологической патологии у многих пациентов с ANSD (прежде всего, у недоношенных детей, после гипербилирубинемии или перенесших внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию) затрудняет выбор адекватного метода реабилитации, а также ухудшает прогноз по ее окончании.
- В литературе описаны транзиторные изменения в слуховой системе с картиной ANSD, что еще более осложняет процесс выбора как метода, так и срока начала реабилитации.
За последнее десятилетие подход к ведению таких детей изменился от отсроченного старта реабилитации и ограничения показаний к кохлеарной имплантации до раннего начала слухопротезирования и кохлеарной имплантации в первый год жизни. Однако четких общепринятых рекомендаций по ведению детей с ANSD до сих пор нет.
Важнейшее значение при решении вопроса о начале реабилитационных мероприятий имеет сурдопедагогическое тестирование. Слухопротезирование показано по результатам поведенческой аудиометрии в динамике. При этом пациентам с сохранной ОАЭ рекомендована попытка линейного усиления при слухопротезировании. Сложно определиться с реабилитацией у пациентов с легкой и средней степенью снижения слуха. У них при слухопротезировании, по сравнению с пациентами с обычной сенсоневральной тугоухостью той же степени потери слуха, во многих случаях не удается получить сопоставимую разборчивость речи. Психоакустические исследования показали, что у пациентов с ANSD нарушена временная обработка информации, поэтому акустическое усиление, добавляя громкость, ухудшает разборчивость речи, в то время как кохлеарный имплант может способствовать синхронизации разрядов в слуховом нерве и, как следствие, обеспечивать улучшение разборчивости речи. Поэтому на сегодняшний день кохлеарная имплантация может быть рекомендована пациентам с ANSD в случае задержки слухоречевого развития при адекватном слухопротезировании независимо от данных тональной пороговой аудиометрии, если пороги слышимости стабильны и нет результатов от предшествующей электроакустической коррекции. При этом наименее удовлетворительные результаты ожидаются у детей с гипо/аплазией слухового нерва, подтвержденной при МРТ.
Однако, увы, далеко не во всех случаях достигается существенное улучшение разборчивости речи у пациентов с ANSD даже после кохлеарной имплантации.
Сурдопедагогическое обследование детей с нарушением слуха
Важным компонентом ведения любого ребенка с сенсоневральной тугоухостью является сурдопедагогическое тестирование и медико-педагогическое взаимодействие. В случае же детей с ANSD, для которых характерна тоно-речевая диссоциация, малая информативность КСВП и ASSR для предсказания тональных порогов, сурдопедагогическое тестирование и наблюдение являются важным этапом для принятия решения сурдологом об электроакустической коррекции и кохлеарной имплантации.
Сурдопедагог проводит оценку восприятия, дифференциации, интерпретации ребенком речевых и неречевых звуков. В качестве акустических сигналов он использует неречевые стимулы — музыкальные игрушки (барабан, бубен, дудку и пр.), речевые стимулы голосом разговорной громкости и шепотом — звукосочетания (па-па-па, ту-ту-ту, си-си-си), звукоподражания (ав-ав, мяу-мяу), слова в закрытом и открытом выборе. Количественная оценка результатов такого обследования проводится на расстоянии, с которого ребенок воспринимает и/или дифференцирует/интерпретирует звуковой стимул. Реакции на звук могут быть безусловно-рефлекторные (моргание, вздрагивание, замирание) у детей первого года жизни, но они быстро угасают, и условно-двигательные, которые необходимо у ребенка вырабатывать и поощрять. В тестах на дифференциацию/идентификацию звуковых стимулов (звукоподражания, название животных и др.) ребенка обучают умению показать/взять соответствующую звуковому стимулу игрушку/картинку.
У детей с ANSD, особенно раннего возраста, учитывая возможности флюктуации и улучшения порогов слышимости, необходимо проводить сурдопедагогическое тестирование в динамике, особенно при решении вопроса об электроакустической коррекции. Подобное тестирование также необходимо проводить для оценки эффективности слухопротезирования и кохлеарной имплантации.
Важным компонентом сурдопедагогической работы является консультирование родителей по занятиям, особенностям поведения с ребенком и подготовки его к последующему обучению и сурдопедагогическим тестированиям. Необходимо располагать информацией о поведении ребенка и его реакции на звуки и речь в течение дня, оценивать динамику развития у него слуховых реакций на звуки и речь, понимания речи, предречевых вокализаций и устной речи. Для достижения большей объективности целесообразно использовать соответствующие анкеты (LittlEARS, PEACH).
Сурдопедагог при тестировании ребенка может столкнуться со следующими особенностями пациентов с ANSD:
- флюктуация порогов слуха;
- улучшение слуховой функции у некоторых детей с ANSD на 1-2-м году жизни, особенно у недоношенных;
- большая сохранность восприятия высокочастотных звуков у ряда пациентов с ANSD;
- более выраженное нарушение разборчивости речи и дифференциации речевых стимулов, чем у пациентов с «классической» сенсоневральной тугоухостью.
Следует иметь в виду, что при однократном занятии с сурдопедагогом ребенок может не продемонстрировать все свои слуховые возможности, результаты реабилитации, что определяет важность периодического сурдопедагогического тестирования.
Оценка сурдологом и сурдопедагогом восприятия, дифференцировки, интерпретации речевых и неречевых стимулов пациентом важна в реабилитации любого ребенка с нарушением слуха. Однако у детей с ANSD необходимо учитывать, что нарушение разборчивости речи, особенно в сложной акустической обстановке, больше, чем у детей с «классической» сенсоневральной тугоухостью, и выражено сильнее, чем можно было бы ожидать, ориентируясь на степень снижения слуха. Дети с ANSD могут нуждаться не только в слухопротезировании, но и в использовании FM-систем. Если адекватное слухопротезирование не позволяет улучшить разборчивость речи по данным сурдопедагогического тестирования, то кохлеарная имплантация может быть показана независимо от степени снижения слуха у ребенка с ANSD. Поэтому сурдопедагогическая оценка различения и понимания речи столь важна у детей с ANSD, причем как без слуховых аппаратов, так и после электроакустической коррекции.
ANSD представляют собой разнообразные варианты нарушения слуха по степени тугоухости, по степени нарушения разборчивости речи, объеденные наличием одинаковой электрофизиологической картины (наличие ОАЭ/МПУ и отсутствие КСВП). Основная сложность в ведении данных пациентов заключается в неинформативности стандартных объективных методов исследования слуха (КСВП, ASSR) для определения порогов слуха. Поэтому для сурдолога столь важны данные, получаемые в ходе сурдопедагогического обследования детей раннего возраста с ANSD. Оценка восприятия, дифференцировки, интерпретации речевых стимулов ребенком с ANSD как без слуховых аппаратов, так и в них, позволяет сурдологу принять решение о слухопротезировании, коррекции настроек слуховых аппаратов, а также рекомендовать проведение кохлеарной имплантации.
Таким образом, медико-педагогическое взаимодействие имеет важнейшее значение в ведении детей раннего возраста с ANSD. Именно такой тандем позволяет подобрать индивидуальный оптимальный реабилитационный маршрут для пациентов со столь неоднозначной формой нарушения слуха.
Мария Рафаэльевна Лалаянц
к.м.н., сурдолог-оториноларинголог ОСП Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова, ассистент кафедры сурдологии ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного медицинского образования Минздрава России, врач-сурдолог Центра хорошего слуха «Радуга звуков»
