«Когда SLC26А4 мутирует, организм теряет способность выделять ген пендрин, что приводит к отеку внутреннего уха, потере слуха и равновесия, — говорит Вангеман в университетском пресс-релизе. — В ходе исследований меня интересовало то, как в данной ситуации действует внутреннее ухо. Мы выдвинули идею о том, что, если сохранить одну костяшку домино в цепочке, то все остальные костяшки будут находиться на своем месте и нормально функционировать. Говоря другими словами, если мы восстановим надлежащее выделение пендрина в эндолимфатическом мешочке и тем самым предотвратим его отек, то это предотвратит отек других частей внутреннего уха и спасет слух и равновесие».
Исследование Вангеман опирается на то, что заболевание человека в основном воспроизведено в мутации мышей. Ген SLC26А4 обычно находится в улитке и вестибулярных органах внутреннего уха, таких, как эндолимфатический мешочек, который не является сенсорной частью внутреннего уха. Когда у мутировавших мышей отсутствует ген SLC26А4, их внутреннее ухо разбухает в процессе эмбрионального развития. Это приводит к отказу улитки и вестибулярных органов, что выражается в глухоте и потере равновесия. Множество мест, где располагается SLC26А4, делает восстановление слуха практически бессмысленным, если бы одни места не являлись более важными, чем другие.
«Мы создали новый штамм мышей, которые имеют ген SLC26А4 в эндолимфатическом мешочке, но не имеют его в улитке или вестибулярных органах внутреннего уха, — говорит Вангеман. — Это просто фантастика, но у этих мышей не развивается губительный отек внутреннего уха. Что еще более поразительно, у них развивается нормальный слух и чувство равновесия».
Восстановление слуха и равновесия сохраняется на протяжении всего тестового периода, что говорит о том, что оно является постоянным. «Наше исследование доказало то, что терапия, нацеленная на исправление эндолимфатического мешочка в период эмбрионального развития, является достаточной для восстановления нормального слуха и равновесия в течение всей жизни», — говорит Вангеман.
Хотя эти исследования были проведены на мышах, Вангеман утверждает, что идея, в конечном счете, заключается в разработке медикаментозного лечения для больных людей, но для этого нужно провести дополнительные исследования.
В международную исследовательскую группу, работающую под руководством Вангеман, входят ученые из Канзасского университета, Национального института глухоты и других нарушений коммуникации, Европейского госпиталя имени Жоржа Помпиду, Сорбоннского университета и университета штата Юта.
